Día del Síndrome de Rubinstein-Taybi: ¿qué es?

Cada 3 de julio se celebra en todo el mundo el Día Internacional del Síndrome de Rubinstein Taybi (SRT), descubierto en 1963 por el pediatra Jack Rubinstein y el radiólogo Hooshang Taybi, ambos estadounidense.

La fecha elegida tiene como motivo que el mencionado Rubinstein falleció un 3 de julio, en 2006.

Es un síndrome de origen genético, también conocido como síndrome de los "pulgares anchos" o "la mano genial", que conlleva varias anomalías congénitas (alteraciones con las que nace el bebé), diferentes patologías clínicas, y retraso cognitivo-madurativo en grado variable.

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Su incidencia es de 1 caso por cada 125 mil nacimientos, es por ello que se considera un síndrome de baja prevalencia encuadrado dentro de las denominadas "enfermedades raras".

Las características fenotípicas de las personas con este síndrome suelen ser:

Las causas conocidas del síndrome son deleciones (pérdidas de un fragmento de ADN) o mutaciones (cambios en la información genética) en un gen. Los genes hasta ahora identificados como genes relacionados con el SRT son el gen CBP (o gen de la proteína de unión a CREB) en un 60% de los casos, y el gen EP300 en un 3% de los casos.

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La posibilidad de volver a tener otro hijo con el mismo síndrome es de un 0,1%. Sin embargo, si una persona con el síndrome tiene un hijo, el riesgo de recurrencia es del 50%. Ocurre tanto en mujeres como en hombres y afecta a todas las razas.

Por ahora, se desconoce si hay otra causa de este síndrome.

Las manifestaciones clínicas características del síndrome se dan con una frecuencia y severidad variables. Es decir, no todas las personas presentan toda la clínica ni necesariamente todas ellas con la misma gravedad. Si bien dentro de las diferentes patologías describimos algunas:

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El síndrome de Rubinstein-Taybi es una enfermedad genética que no tiene un tratamiento curativo ya que es una condición con la que se nace. El tratamiento se centra en atender las patologías clínicas concretas de cada individuo, paliar los síntomas, corregir anomalías anatómicas mediante cirugía que afecten a la salud, y potenciar sus capacidades desde una perspectiva multidisciplinar.

Una de las complicaciones más habituales, y que más preocupan a las familias, son los trastornos del comportamiento y la integración social a todos los niveles.

La literatura científica describe que tienen un mayor riesgo de padecer diferentes cánceres, aunque aún es escasa la investigación en este ámbito.

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Fuente: Asociación Española del Síndrome de Rubinstein-Taybi

Fuente: Primera Edición

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