Ocho enfermedades concentran el 50% de los casos de EPF en Misiones

Aunque Argentina contempla un listado de 5.885 Enfermedades Poco Frecuentes (EPF), el 50% del total de registro en el que están incluidos 174 pacientes pediátricos y adultos de Misiones está explicado por ocho patologías principales: cáncer de mama y ovario hereditario, síndrome de Noonan, distrofia miotónica de Steinert, distrofia muscular de Duchenne, neurofibromatosis tipo 1, osteogénesis imperfecta y síndrome de Marfan, acondroplasia.

Estos son algunos de los datos dados a conocer ayer en el marco de la Jornada provincial "El rol del Instituto de Genética Humana (IGeHM) de Misiones en el abordaje integral de las Enfermedades Poco Frecuentes (EPF)".

La directora del IGeHM, Mónica Ludojoski, recordó que en Argentina, por ley, las Enfermedades Poco Frecuentes son aquellas que sufren 1 en 2.000 personas. "Pero a esta definición epidemiológica, la Organización Mundial de la Salud (OMS) sumó un poco más, detallando que las EPC tienen una afección médica con un patrón específico, con una serie de signos, síntomas y hallazgos. Aún así, el diagnóstico es complejo porque se superponen entre ellas y con enfermedades que son comunes… incluso dentro de una misma familia, la EPC puede manifestarse con patrones distintos".

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Destacó que el IGeHM es eje de un trabajo "necesaria e indefectiblemente interinstitucional e interdisciplinario" porque "no hay manera que el Instituto de Genética Humana pueda cumplir su rol si no trabajara junto a los equipos de salud de los hospitales de tercer nivel, siempre bajo normas nacionales y provinciales".

En este contexto, Ludojoski recordó que el Instituto de Genética no tiene un edificio propio sino que funciona en espacios cedidos en los hospitales del Parque de la Salud, "estamos profundamente agradecidos a las autoridades del Hospital Madariaga, del Hospital Materno Neonatal y del Hospital de Pediatría y del Banco de Sangre y Tejidos de Misiones porque si cada uno de ellos no nos dieran espacios, no existiríamos".

También destacó el rol formador de la Universidad Nacional de Misiones, y más precisamente la Facultad de Ciencias Exactas, Químicas y Naturales "que para mí es un orgullo, es el lugar donde estudié Genética. Además, cuando hablamos de EPF no solo involucra al sistema sanitario y la necesidad de contener a los pacientes… sí o sí trascendemos en lo que es investigación".

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Ludojoski destacó la importancia que Misiones consolide su propio Registro Provincial de Enfermedades Poco Frecuentes porque, aunque existe uno nacional, "no podemos ver lo que registramos en el registro nacional. Nos mandan el informe final e incluso, se cumplirán dos años sin mandarnos este informe anual".

Según detalló, "el 80% de las EPF son de origen genético, las EPF representan el 25% de las enfermedades crónicas y solamente menos de 400 (del total de 5.885) tienen terapias específicas".Aunque en Misiones hay 174 pacientes con EPC registrados, la directora del IGeHM señaló que hay una cantidad importante de personas sin diagnóstico.

"Según el panorama mundial, hay de 300 a 350 millones de personas afectadas y en Argentina entre 3,2 y 3,6 millones. En Misiones, en base al censo poblacional del 2022, calculamos que debería haber unas 51.100 pacientes con alguna enfermedad poco frecuente pero solo tenemos 174 registrados. Por eso, lanzaremos una campaña para el Registro Provincial porque necesitamos números exactos para poder planificar estrategias de salud pública".

Fuente: Primera Edición

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