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Una muestra de sangre para detectar trastornos del neurodesarrollo: el proyecto de científicos argentinos

Investigadores de la Universidad de Buenos Aires y el CONICET trabajan en la identificación de biomarcadores que podrían permitir detectar de manera más accesible patologías del neurodesarrollo. El objetivo es evitar años de diagnósticos inciertos y tratamientos basados únicamente en los síntomas.

Por Redacción Sociedad5 min de lectura
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Una muestra de sangre para detectar trastornos del neurodesarrollo: el proyecto de científicos argentinos
Una muestra de sangre para detectar trastornos del neurodesarrollo: el proyecto de científicos argentinos · Foto: Los Andes

Investigadores de la Universidad de Buenos Aires y el CONICET trabajan en la identificación de biomarcadores que podrían permitir detectar de manera más accesible patologías del neurodesarrollo. El objetivo es evitar años de diagnósticos inciertos y tratamientos basados únicamente en los síntomas.

Una muestra de sangre para detectar trastornos del neurodesarrollo: el proyecto de científicos de la UBA

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Detectar a través de una simple muestra de sangre si un niño presenta un trastorno del neurodesarrollo podría convertirse en una alternativa para miles de familias que actualmente enfrentan dificultades para acceder a un diagnóstico preciso.

Esa es la posibilidad que estudia un equipo científico de la Universidad de Buenos Aires (UBA) y el CONICET, que busca identificar en la sangre determinadas señales biológicas vinculadas con alteraciones en el funcionamiento de las neuronas.

La investigación parte de una problemática frecuente: muchos niños con trastornos del neurodesarrollo reciben tratamientos para los síntomas sin que se conozca con precisión cuál es la causa de su condición.

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"La mayoría de los pacientes queda sin un diagnóstico certero de la causa. Lo que se hace es tratar los síntomas que va teniendo el paciente", explicó Verónica Baez, docente e investigadora de la UBA y el CONICET.

Así, si un niño presenta dificultades motoras puede ser derivado a fisioterapia o kinesiología; si aparecen problemas cognitivos o de aprendizaje, intervienen psicopedagogos; y ante convulsiones se indican anticonvulsivantes hasta encontrar el tratamiento que mejor funciona.

El problema es que llegar a la causa genética de muchos de estos trastornos puede requerir estudios complejos y costosos.

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Según explicó Baez, los pacientes que concurren a centros especializados y tienen la posibilidad económica de acceder a una secuenciación genómica pueden obtener un diagnóstico más preciso. Sin embargo, no todas las familias pueden afrontar esos costos.

"Pocas familias pueden acceder a este tipo de estudios, dado que muchas obras sociales no los cubren y terminan siendo muy costosos", señaló la investigadora.

Frente a esa dificultad, el equipo del Laboratorio de Sinapsis y Neurobiología Celular del Instituto de Biología Celular y Neurociencia de la Facultad de Ciencias Médicas de la UBA y el CONICET trabaja en una alternativa que podría ser considerablemente más sencilla.

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La estrategia consiste en buscar en muestras de sangre biomarcadores, es decir, indicadores biológicos cuya presencia o concentración pueda funcionar como una señal de alerta para los profesionales de la salud.

La idea es establecer primero cuáles son los valores normales de esos marcadores en personas sanas. Luego, esos resultados podrían compararse con los obtenidos en niños y niñas que presentan trastornos del neurodesarrollo pero aún no cuentan con un diagnóstico preciso.

Si se detectan diferencias significativas, esos biomarcadores podrían convertirse en una herramienta para orientar el diagnóstico.

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Uno de los principales focos de la investigación está puesto en determinadas proteínas sinápticas.

"Lo que detectamos es que hay ciertas cosas que se modifican en la sangre cuando una persona tiene una de estas patologías", explicó Baez.

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El trabajo se concentra particularmente en una proteína vinculada con los receptores NMDA, estructuras presentes en las sinapsis, que son los puntos de comunicación entre las neuronas.

Estos receptores cumplen un papel fundamental en la plasticidad sináptica, el mecanismo que permite al cerebro modificar sus conexiones, adaptarse y aprender. También participan en procesos relacionados con la formación de recuerdos y el mantenimiento de las conexiones neuronales.

Cuando estos mecanismos se alteran, pueden producirse desequilibrios en los circuitos cerebrales que están asociados con diferentes trastornos del neurodesarrollo y enfermedades neurodegenerativas.

El desafío científico consiste en determinar si esas proteínas, o moléculas relacionadas con ellas, pueden detectarse de manera confiable en la sangre, donde su concentración es mucho menor que en el tejido cerebral.

Hasta el momento, el equipo obtuvo resultados alentadores en modelos animales, que fueron publicados en revistas científicas internacionales.

El próximo paso es comprobar si esos hallazgos también pueden reproducirse en seres humanos.

Para eso, los investigadores se encuentran actualmente en la etapa de recolección de muestras biológicas de voluntarios de la población general, con el objetivo de establecer valores de referencia que permitan avanzar posteriormente en las comparaciones.

"Logramos buenos resultados en animales y ahora queremos comprobarlo en humanos", afirmó Baez.

El objetivo es ambicioso: desarrollar una herramienta que, en caso de demostrar su eficacia, pueda realizarse a partir de una muestra de sangre y no dependa de estudios genómicos de alta complejidad.

En Argentina, una gran cantidad de niños y niñas con patologías del neurodesarrollo atraviesa un largo camino hasta obtener un diagnóstico. En muchos casos, ese proceso implica consultas con distintos especialistas y tratamientos orientados a controlar los síntomas.

"De todos los niños y niñas que tenemos en Argentina con patologías del neurodesarrollo, son muy pocos los que podemos diagnosticar. Y en Latinoamérica son muchísimo menos", advirtió la investigadora.

Por eso, el proyecto busca no solamente desarrollar una nueva herramienta de diagnóstico, sino también reducir las desigualdades en el acceso a estudios especializados.

Un análisis basado en biomarcadores sanguíneos podría, si la investigación confirma su utilidad, facilitar la detección de determinadas patologías y permitir que los profesionales orienten antes los tratamientos.

Baez remarcó que el objetivo de la investigación no es encontrar una cura.

"Queremos dejar en claro que esta investigación no va a impactar en la cura, pero puede haber un diagnóstico y un tratamiento acertados, que es muy importante", sostuvo.

La investigación todavía debe atravesar distintas etapas antes de determinar si los biomarcadores pueden transformarse en una herramienta diagnóstica de uso clínico. Pero la posibilidad que persigue el equipo de la UBA y el CONICET es concreta: que una extracción de sangre pueda aportar información clave sobre lo que ocurre en el cerebro y ayudar a que más niños accedan, de manera temprana, al diagnóstico y al tratamiento que necesitan.

Fuente: Los Andes

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